כשהמדע פוגש את הלב: "מלאכיות הדממה" בטכניון

בפקולטה להנדסה כימית ע”ש וולפסון בטכניון התקיים הכנס הישראלי הראשון לתסמונת רט – “מלאכיות הדממה”, כפי שמכונות הילדות החולות בתסמונת הנדירה. לצד סקירה מדעית פורצת דרך נשמעו גם סיפורים אישיים מרגשים של הורים על הכאב, האתגר והאופטימיות. את הכנס יזמו ד”ר אסף זינגר מהפקולטה להנדסה כימית ע”ש וולפסון והעמותה לתסמונת רט ישראל בניהולה של סיגל הרץ-תירוש. מטרתו הייתה ליצור גשר בין המשפחות, הקהילה הרפואית והעולם האקדמי ולהכניס תקווה, מחקר ואנושיות תחת קורת גג אחת.

תסמונת רט (Rett Syndrome) היא הפרעה התפתחותית המופיעה בכ-1 מכל 10,000  לידות של בנות ובשיעור נמוך מאוד בקרב בנים. זוהי הפרעה נוירו-גנטית התפתחותית, המתבטאת בשורה של מגבלות ובהן אובדן יכולת הדיבור, הפרעות הליכה, קשיי נשימה, קשיי עיכול ואובדן היכולת להשתמש בידיים. “ילדות רט” מצליחות לתקשר ללא דיבור, באמצעות עיניהן, ומכאן הכינוי “מלאכיות הדממה”.

דיקן הפקולטה להנדסה כימית ע”ש וולפסון, פרופ’ יועד צור, בירך את הבאים, הודה לד”ר זינגר על היוזמה וציין כי מדובר בפורמט לא שגרתי – כנס משותף לחוקרים, רופאים, מטפלים ובני משפחה, החושף את חוקרי הטכניון למחלה האמורה. הוא הוסיף כי חשוב לחזק את המשפחות, המתמודדות עם אתגרים מורכבים מאוד, באמצעות הידיעה שהמחלה נחקרת במטרה למצוא לה מרפא.

בכנס הוצגו טכנולוגיות שונות העשויות לסייע בטיפול עתידי במחלה – אחת מהן פותחה במעבדתו של ד”ר זינגר, שהסביר כי “טכנולוגיה זו, המבוססת על ננו-חלקיקים ביומימטיים להובלת תרופות למוח, כבר הוכיחה יכולת להעברת תרופות בהזרקה ובליעה – וכעת גם באמצעות הרחה. זו בשורה אמיתית לפיתוח טיפולים לא פולשניים – אבל צריך לזכור שאנחנו רק בתחילת הדרך.”

מעבר להיבטים המדעיים נשמעו גם עדויות אישיות שנגעו ללב. לילית זיסמן, ממקימות עמותת רט, שיתפה במסע של בתה הדר, בת 28, – מבית איזי שפירא ועד גיוס לצה”ל ולימודים באוניברסיטת בר-אילן. “עשינו את הכי טוב שיכולנו – אבל זה לא תמיד הספיק.“

חדוה לוי, אמא למיכל, סיפרה בהתרגשות על ההתמודדות היומיומית: “יש לי 30 משימות ביום, ואם אני מצליחה שתיים מהן – אני מרוצה. מיכל תלויה בי בהכול – אכילה, שירותים, תרופות, תנועה. זה דורש גם חמלה עצמית – לדעת לחיות בלי רגשות אשם תמידיים.” לוי, יועצת חינוכית ויועצת זוגית, סיפרה כיצד היא משלבת בין המשפחה, העבודה וההתנדבות, כולל תמיכה באמהות שילדיהן נפצעו באירועי 7 באוקטובר. “אולי הייתה יכולה להיות לי קריירה עשירה יותר – אבל יועצות חינוכיות יש הרבה, ואמא של מיכל יש רק אחת.”

מארגני הכנס סיכמו כי הכנס בטכניון היה לא רק אירוע אקדמי – אלא רגע של חיבוק הדדי בין מדע ואנושיות, עם תקווה לעתיד טוב יותר ל”מלאכיות הדממה” ולמשפחותיהן.