רפואה קשובה

מחקר שנערך ב"העמק" ובפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט שופך אור על החירשות התורשתית באוכלוסייה הערבית בישראל

פרופ'-קליני סתוית אלון-שלו

פרופ'-קליני סתוית אלון-שלו

מחקר שהתפרסם בכתב העת European Journal of Human Genetics שופך אור על החירשות התורשתית באוכלוסייה הערבית בישראל. את המחקר ערכה תלמידת הדוקטורט נדא פראן בהנחייתה של פרופ'-קליני סתוית אלון-שלו, חברת סגל בפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון ומנהלת מכון הגנטיקה במרכז הרפואי ״העמק״.

פרופ' שלו, חוקרת ורופאה מומחית בגנטיקה ובמחלות גנטיות, מסבירה כי "מחלות גנטיות הן משפחה גדולה של מצבים בעלי השפעה נרחבת על בריאות האדם. יש מכונים שמתמחים בתחומים ספציפיים בגנטיקה, אבל אצלנו ב'העמק' אנחנו מתמודדים עם כל בעיה גנטית, כי פעילות המכון לגנטיקה מופנית לכל המשפחות הזקוקות לו."

המחקר שהתפרסם כעת עוסק בחירשות על רקע גנטי. מחלות תורשתיות כגון חירשות הן תופעה נפוצה בישראל, בעיקר במגזר הערבי-מוסלמי, וזאת בשל שכיחותם של נישואי קרובים. נישואי קרובים הם מנהג בעל שורשים היסטוריים עמוקים הנפוץ עד היום באזורים רבים בעולם, לרבות המזרח התיכון.

ההשפעה הישירה של נישואי קרובים היא שכיחות גבוהה יותר של מחלות תורשתיות המועברות בתורשה אוטוסומלית רצסיבית – מחלות העוברות בתורשה רק אם יש פגם בשני העותקים של הגן האחראי להן, כלומר גם בעותק שהוריש האב וגם בזה שהורישה האם. בשל הדמיון הגנטי הגבוה יחסית בין קרובי משפחה, נישואי קרובים מגבירים את שכיחותו של מצב כזה.

לדברי פרופ' שלו, "אבחון גנטי מעבדתי הוא תנאי ראשון ובסיסי לייעוץ גנטי למשפחה, הכולל חישוב סיכון להישנוּת מצב דומה אצל בני משפחה אחרים ובקרב צאצאיהם. בנוסף, המידע משמש כלי מרכזי בתכנון המשפחה. אבחון כזה לא רק מספק תמונת מצב, אלא גם מאפשר קבלת החלטות מושכלת שתמנע את לידתם של ילדים פגועים."

נדא פראן

נדא פראן

תכנון המשפחה יכול להתבצע בכמה ערוצים, שכולם מותנים ברצון ההורים ובהסכמתם. ראשית, אפשר לבצע אבחון טרום-לידתי הבודק אם העובר פגוע. אם מאובחן מצב חמור אצל העובר, ההורים יכולים לבחור בהפסקת היריון – פרוצדורה שקיבלה אישור הלכתי גם מהמוסדות הדתיים של הקהילה המוסלמית אם היא מבוצעת בשלב מוקדם בהיריון.

אפשרות נוספת היא אבחון טרום-השרשה (PGD) – תהליך שבו מבוצעת בשלב הראשון הפריה חוץ-גופית של זרע וביצית במעבדה; כעבור כמה ימים, שבמהלכם מתחלקת הביצית לכמה תאים, בודקים את ההרכב הגנטי של תאים מהביצית המופרית; אם לא נמצאה בהם המחלה המאובחנת במשפחה, הביצית המופרת (טרום-עובר) מושתלת ברחמה של האם. "אנחנו חיים בעידן שבו טכנולוגיות אבחון וטיפול מתקדמות נעשות זמינות וזולות יחסית," מסבירה פרופ' שלו, "ומחובתנו לסייע להורים לקבל את ההחלטות הנכונות עבורם."

 

המחקר הנוכחי

במסגרת המחקר שערכה פרופ׳ אלון-שלו עם פרופ' קרן אברהם מאוניברסיטת תל אביב בוצע מיפוי גנטי של 24 משפחות שבהן קיימת חירשות תורשתית. לדברי פרופ' שלו, "התברר לנו שלכל משפחה יש שינוי גנומי אחר הקשור לחירשות, ולכן כל משפחה זקוקה לאבחון ספציפי לה. בנוסף, הגילויים אפשרו לנו להבין טוב יותר את היקף ההשפעה של גנים מסוימים על בריאות האדם ואת המנגנונים הגנומיים המורכבים המשפיעים על התפתחות מחלות." פרופ׳ אלון-שלו מעריכה שהמחקר יוביל לשיפור משמעותי בתהליכי האבחון הגנטי ואולי גם יסייע בפיתוח טיפולים גנטיים ספציפיים לחירשות תורשתית.