חוקרי הטכניון אפיינו מוטציה במשאבת אבץ הגורמת למחסור באבץ בחלב אמהות מניקות

הדבר גורם לפגיעה קשה בתינוקות ועל האמהות לתת לתינוקות מזון משלים המכיל אבץ; החוקרים פיתחו מבחן גנטי פשוט לזיהוי מוטציות בגן, דבר שיאפשר לנשים להיבדק טרם כניסתן להריון

חוקרי הטכניון בראשותו של פרופסור יהודה אסרף והדוקטורנטית ענבל לסרי מהפקולטה לביולוגיה, בשיתוף חוקרים מבית-החולים שיבא, גילו ואפיינו מוטציה אצל אמהות מניקות, הגורמת למחסור באבץ בחלב האם, דבר העלול לגרום נזק בריאותי חמור לתינוקות שניזונו באופן בלעדי מהנקה מחלב אמם. ממצאי הגילוי פומו בכתב העת המדעי Journal of Biological Chemistry  ועוררו עניין רב, שכן חלב האם אמור להיות בריא לתינוק תמיד.

“אבץ הינו מינרל החיוני לתהליכי גדילה, התפתחות, ובכללם התפתחות קוגניטיבית ומוטורית של המוח וכמו כן לתפקוד תקין של מערכת החיסון והעור. לכן, אצל תינוקות בפרט, אבץ הוא מינרל חיוני ביותר שכן הם מצויים בתהליכי גדילה והתפתחות מואצים”, מסביר פרופסור יהודה אסרף, ראש המעבדה לחקר הסרטן ע”ש פרד וישקובסקי, הפקולטה לביולוגיה בטכניון. “מספר רב של חלבונים בגופנו דורשים אבץ לצורך פעילותם התקינה”, מוסיף פרופסור אסרף. “חסר באבץ עלול לגרום לפריחות ודלקות עוריות הנראות ככוויות חמורות, לשלשול, לנשירת שיער, לחוסר תיאבון, לפגיעה בתפקוד מערכת החיסון וכן לפגיעה בתפקוד מערכת העצבים”.

כך, למשל, חוסר באבץ עלול לפגום ביכולתנו להתגונן, באמצעות מערכת החיסון ותהליך הדלקת, נגד פולשים זרים כמו חיידקים, וירוסים וטפילים למיניהם.

המחקר נערך בשיתוף פעולה עם צוות מבית החולים לילדים ע”ש אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, בראשותו של ד”ר יאיר אניקסטר, מנהל היחידה למחלות מטבוליות.  המחקר החל בהפנייתן של שתי תינוקות מבתי-החולים סורוקה וביקור חולים, משתי משפחות ישראליות שונות, כשהן סובלות, בין היתר, מפריח קשה במיוחד הנראית ככוויה חמורה. בדיקות דם וכן בדיקת חלב האם הובילו להשערה שהמחלה נובעת ממחסור באבץ ולכן החוקרים בחנו את רצף הגן  ZnT-2. חשיבותו של החלבון ZnT-2 מכרעת בעת ההנקה שכן הוא משמש כמעין משאבה המעבירה אבץ מדם האם לחלב האם ממנו ניזון התינוק. החוקרים גיו אצל האמהות מוטציה ספציפית בגן ZnT-2 באתר שמור מאוד מבחינה אבולוציונית, שנראה כחיוני לשימור תקינות המבנה והפעילות של חלבון זה. “גילינו כי המוטציה במשאבת האבץ ZnT-2  משביתה את פעילותו ולכן האבץ לא מועבר אל חלב האם. כתוצאה מכך, התינוק הניזון מהנקה מחלב אימו לא תוספת מזון כלשהיא, איננו מקבל אבץ ברמה נאותה דבר המוביל למחלה”, מסביר פרופסור אסרף.

חלקו זה של המחקר נערך בשיתוף פעולה עם פרופסור שנון קלהר מאוניברסיטת פנסילבניה, בארה”ב.

“לכל גן יש שני מרכיבים גנטיים הקרויים אללים – האחד מקורו מהאב והאחר מהאם. במחלה הנוכחית– אחד משני האללים היה פגום. לכאורה – האלל השני הבריא היה צריך לחפות על פגם זה שכן הוא תקין לחלוטין”, מסביר פרופסור אסרף.

חוקרי הטכניון מצאו תשובה לדילמה מדעית-רפואית זו: במחקר נתגלה לראשונה כי משאבת האבץ ZnT-2 עובדת כצמד, דהיינו: שני חלבונים זהים של ZnT-2 נצמדים זה לזה ויוצרים את ה”משאבה” הבוגרת והפעילה השואבת אבץ מדם האם אל חלב האם. ולכן, כשאחד מהם פגום – משאבת האבץ איננה פעילה. כלומר – די במוטציה אחת, באלל האבהי או האימהי, כדי להשבית את משאבת האבץ, תופעה הידועה בשפה המדעית כ- .Dominant negative

תגלית זו סוללת את הדרך לסריקה גנטית של נשים, טרם כניסתן להריון, ובכך תאפשר ייעוץ גנטי אשר יבהיר לנשים הנושאות את הגן הפגום כי בעת ההנקה יהא עליהן לתת לתינוקן תוספת מזון מכילת אבץ דבר שימנע לחלוטין נזק בריאותי כלשהוא לתינוק. עתה בוחנים החוקרים בין היתר את נפיצות המוטציות בגן ZnT-2.