חוקרים ישראלים ואמריקנים זיהו איזור בדנ"א המכיל גורם גנטי שכיח שמעלה את הסיכון למחלות כליה

על המחקר שקדו צוותים מהטכניון, מהמרכז הרפואי רמב"ם, מאוניברסיטת תל אביב, מהמרכז הרפואי "הדסה" ומהמכון הלאומי לבריאות בארה"ב

צוותי מחקר מהטכניון, מהמרכז הרפואי רמב"ם, מאוניברסיטת תל-אביב, מהמרכז הרפואי "הדסה" עין כרם ומהמכון הלאומי לבריאות בארה"ב, זיהו איזור בדנ"א המכיל גורם גנטי שכיח המעלה את הסיכון למחלות כליה. הגילוי פורסם בגיליון האחרון של כתב העת המדעי היוקרתי Human Molecular Genetics  (הגנטיקה המולקולארית של האדם).

קיימת הערכה כי  40 מליון בני-אדם בארה"ב חולים במחלת כליה כרונית בדרגות חומרה שונות. מתוכם, כחצי מליון מצויים בשלב המתקדם של המחלה המכונה כשל כלייתי סופני (בישראל כ-5,000 חולים). בשלב הזה נחוצים טיפולים רפואיים מצילי חיים באמצעות דיאליזה או ע"י השתלת כליה. טיפולים אלה עוזרים בהארכת חייהם  של החולים, אולם למרבה הצער, איכות חייהם עלולה להיפגע ובד"כ שיעור התמותה בקרבם צפוי להיות יחסית גבוה.

עד לא מזמן הוערך כי גורמים גנטיים מעורבים באופן מועט בהופעת סוגים שונים של מחלות כליה. אולם בשנים האחרונות הראו מחקרים בארה"ב, כי לאוכלוסיה ממוצא אפריקני יש רמת סיכון גבוהה פי ארבעה למחלת כליה סופנית לעומת האוכלוסייה מהמוצא האירופאי. במקביל נמצא, כי גם לאוכלוסיה ממוצא היספני יש רמת סיכון גבוהה (פי שניים) למחלת כליה סופנית בהשוואה לאוכלוסיה ממוצא אירופאי. כמו כן התברר כי המצב הכלכלי-חברתי של החולים לא מסביר את ההבדלים הניכרים בשכיחות המחלה בין האוכלוסיות השונות. עובדות אלה הצביעו על קיומו של גורם גנטי כלשהו המעורב בהופעת המחלה. ואכן לפני כשנה, שתי קבוצות חוקרים מארה"ב  זיהו גן על כרומוזום 22 (שם הגן: MYH9), אשר שינויים מסוימים בו מסבירים את השכיחות הגבוהה של מחלת כשל כליה סופנית באוכלוסיה ממוצא אפריקני.

צוות חוקרים בהובלת פרופסור קרל סקורצקי וד"ר דורון בהר, יחד עם הדוקטורנט שי צור וחוקרים עמיתים נוספים מהטכניון, מהמרכז הרפואי רמב"ם, מאוניברסיטת תל-אביב, מהמרכז הרפואי הדסה עין-כרם בירושלים, וכן ד"ר ולטר וסר וחוקרים מהמכון הלאומי לבריאות בארה"ב (NIH), מדווחים במאמר על זיהויים של גורמים גנטיים חדשים בגן MYH9המסבירים באופן טוב יותר את השכיחות הגבוהה של מחלת כשל כליות סופנית בקרב אוכלוסיות ממוצא אפריקני. במחקר זוהו גורמים גנטיים חדשים שמוצאם באזור מרכז אפריקה, אשר מעלים משמעותית את הסיכון למחלה הסופנית גם בקרב האוכלוסייה המעורבת של היספנים אמריקנים (בני תערובת ממוצא אירופאי, אפריקני ואמריקני-ילידי). הגורמים הגנטיים שזוהו על ידי  החוקרים – שכיחים מאוד ומצויים ב-45% מהאנשים ממרכז אפריקה. "גורמים אלה מעלים את הסיכון למחלה באופן משמעותי עד פי 3-5 לנושאים אותם", אומרים החוקרים.

בניגוד לשכיחות הגבוהה של המחלה בקרב אפריקנים-אמריקנים, צוות המחקר של הטכניון ורמב"ם גילה בעבר כי יהודי אתיופיה אינם סובלים מרמה גבוהה יותר של מחלת כשל כלייתי סופנית. לפיכך מחקר גנטי השוואתי עתידי, עשוי לעזור בזיהוי המוטציה הספציפית האחראית לפגיעה בכליה ולהבנת המנגנון הגורם למחלה.

לדעת החוקרים, ממצאי המחקר עשויים לקדם את השימוש בבדיקות סקר גנטיות לאנשים המצויים בסיכון למחלת כשל כליה סופנית, זאת – לצורך טיפול מונע מקדים. כמו כן, ממצאי המחקר יקדמו מחקרים עתידיים, אשר עשויים להוביל לפיתוח טיפולים רפואיים חדשים המיועדים לטיפול ולמניעה של מחלת כשל כליה סופנית.